Catatonía de origen orgánico en una paciente con Síndrome de Turner.
1. Introducción y descripción:
Mujer de 45 años, soltera y sin hijos, sin antecedentes familiares psiquiátricos.
Diagnosticada de Síndrome de Turner(45X0). Desarrollo psicoevolutivo adecuado hasta debut sintomático a los 16 años en forma de cuadros ansiosodepresivos recurrentes que se prolongaron durante tres años. Después, evidente ruptura biográfica, deterioro funcional, aparición de clínica delirante de perjuicio y alucinaciones auditivas y visuales.
Estable durante años con risperidona 2mg, al cumplir los 30 se describen síntomas compatibles con deterioro cognitivo no progresivo que se acompaña de reaparición de la clínica psiquiátrica e ingreso en Unidad de Larga Estancia.
2. Exploración y pruebas complementarias:
Exploración psicopatológica actual: Mutismo casi completo, respuestas monosilábicas o estereotipadas sólo cuando se le pregunta. Alterna en el mismo día períodos de marcada inquietud psicomotriz con otros de hipocinesia y actitud estuporosa. Funciones cronobiológicas respetadas. Sin clínica psicótica en primer plano. Precisa supervisión para las ABVD.
Pruebas complementarias:
– RMI: Atrofia frontal y temporal.
– EEG: Normal.
– Analítica sanguínea: Aumento de GGT y FA, asintomática.
– Neurología y Reumatología: Descartan patología.
– Ac-antiNMDA y antiAMPA: Pendientes.
3. Diagnóstico diferencial y tratamiento:
1. F06.1 Trastorno catatónico orgánico.
2. F06.33 Trastorno del humor (afectivo) mixto orgánico.
3. F25.2 Trastorno esquizoafectivo de tipo mixto.
4. F20.3 Esquizofrenia indiferenciada.
5. F31.8 Otros trastornos bipolares (cicladora rápida).
Tratamiento/día:
• Quetiapina 500 mg.
• Pregabalina 300 mg.
• Litio 800 mg.
• Donepezilo 10 mg.
4. Evolución y comentarios finales:
En el S. de Turner se describen lesiones atróficas cerebrales a edades tempranas.1 Actualmente, ningún trastorno psiquiátrico se ha relacionado específicamente con este síndrome, pero hay descrita una incidencia mayor de patología autoinmune, esquizofrenia y trastorno bipolar comparada con población sana. Recientemente se han descrito las encefalitis autoinmunes positivas a anticuerpos contra los receptores del glutamato (anti-NMDA y anti-AMPA), cuya presentación se caracteriza por una combinación de síntomas cognitivos y psiquiátricos de evolución tórpida que responden parcialmente a los tratamientos farmacológicos actuales.2
Referencias bibliográficas:
1. Zhao Q, Zhang Z, Xie S, Pan H, Zhang J, Gong G, et al. Cognitive impairment and gray/white matter volume abnormalities in pediatric patients with Turner syndrome presenting with various karyotypes. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 2013;26(11-12):1111-21.
2. Quaranta G, Maremmani AG, Perugi G. Anti-AMPA-Receptor Encephalitis Presenting as a Rapid-Cycling Bipolar Disorder in a Young Woman with Turner Syndrome. Case reports in psychiatry. 2015;2015:273192.