Manifestaciones extracutáneas del Síndrome de Darier White
Presentación el caso clínico:
La enfermedad de Darier-White o queratosis folicularis. Se trata de una genodermatosis poco frecuente caracterizada por un desorden de la queratinización. De herencia autosómica dominante con el gen defectuoso localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23-24). Afecta a ambos sexos.
Cursa con la formación de pápulas queratósicas que con el tiempo se recubren con una costra amarillenta y escamosa que al desprenderse deja una depresión.
Se inicia generalmente entre los 6 y los 20 años de edad. Las lesiones predominan en las áreas seborreicas y también en áreas sin folículos.
Las enfermedades asociadas son infrecuentes. Predominan los trastornos neurológicos (epilepsia, retraso mental, encefalopatía y atrofia cerebral) y manifestaciones psiquiátricas (trastornos del humor, depresión, esquizofrenia y psicosis maníaco depresiva). Además, se ha observado cierta tendencia al suicidio y actitud de retraimiento social y emocional.
Realizamos valoración de una familia de 4 miembros afectos de Síndrome de Darier.
El padre presenta diagnóstico de deterioro cognitivo de inicio precoz. La hermana mayor acude a consulta recientemente por presencia de conductas extravagantes, entre ellas acumulación de objetos sin utilidad como botellas de lejía, y presencia de fugas del domicilio, de las que posteriormente realiza crítica. El siguiente hermano presenta diagnóstico de CI límite, sin seguimiento por Salud Mental, pero con múltiples visitas al Servicio de Urgencias en los que presenta ideación delirante de corte megalomaniaco. El menor de los hermanos, fallece a los 21 años de edad “ en extrañas circunstancias” que por la información que aportan familiares impresiona de autolisis.
Realizamos revisión de cada una de las patologías, a las que une un denominador común, el diagnóstico familiar de Síndrome de Darier