Síndrome de Noonan, ¿crisis? A propósito de un caso.

Presentación de un caso clínico:
El síndrome de Noonan es uno de los síndromes no cromosómicos más frecuentes (1: 1000-2500 recién nacidos vivos), de herencia autosómica dominante, aunque suele presentarse de forma esporádica; a lo largo de la historia, ha sido confundido con el síndrome de Turner. Clínicamente se manifiesta por: hipocrecimiento de inicio postnatal precoz, fenotipo facial característico, defectos cardíacos y déficit cognitivo variable. Otras manifestaciones neurológicas, son las siguientes: retraso leve en el desarrollo motor, trastornos del aprendizaje o problemas sociales/ conducta. Se han descrito casos en los que aparecen crisis epilépticas , si bien es cierto, que suelen ser escasos. Se presenta el caso de una paciente diagnosticada de este síndrome y que comienza a tener episodios bruscos de pérdida de conocimiento con caída posterior, que se acompañan de temblores generalizados, siendo preciso realizar un buen diagnóstico diferencial dado que no siempre todo es debido a la genética.

Bibliografía:
– Pozo Román J. Síndrome de Noonan y síndromes relacionados (síndromes neuro-facio-cardio-cutáneos). Pediatr Integral. 2010; XIV (8): 636-647.
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– Søvik O, Schubbert S, Houge G, Steine SJ, Norgård G, Engelsen B, Njølstad PR, Shannon K, Molven A. De novo HRAS and KRAS mutations in two siblings with short stature and neuro-cardio-facio-cutaneous features. J Med Genet 2007: 44: e84.