Personalidad esquizotípic, psicosis y Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una cromosomopatía (47 XXY) que afecta a 1/600 hombres. Suponen el 1% de los internos en instituciones mentales. . Suelen presentar un fenotipo característico. Este síndrome confiere por diversos motivos que se revisan en este caso un aumento de riesgo de trastornos neuropsiquiátricos.
Presentamos el caso de un varón de 30 años, con antecedentes psicobiográficos de acoso escolar y relación complicada con progenitores. Como antecedentes médicos, diagnóstico de Síndrome de Klinefelter en la adolescencia tardía. Destacable consumo ocasional de alfa-PVP . En cuanto a personalidad premórbida, se describe como introvertido, con tendencia al pensamiento mágico, intereses místicos y esotéricos, e identificación con el género no binario o como “Klinefelter”. Inicia el contacto con nuestro servicio y hace unos meses a través del servicio de interconsulta, para valoración psiquiátrica previa intervencion quirúrgica de prótesis testicular. Se realiza la PIC ante sospecha de clínica psicótica activa. El paciente refería síntomatología ansiosa y preocupación en torno a la posibilidad de estar siendo “hackeado” , así como conflictiva con compañeros de trabajo en sus últimos puestos. Esta preocupación venía desde hacía unos meses, en los que se había “dado cuenta” de que incluso los vecinos podían estar escuchándole o robándole información. De la EPP resultaba reseñable un discusro superelaborado, pensamiento mágico además de ideción delirante de perjuicio y fen{omenos alucinatorios auitivo, as{i como rasgos de personalidad Cluster A. El diagnóstico del paciente en ese mometno es de: Primer Episodio Psicótico, Rasgos de personalidaa cluster A a filiar longitudinalmente (Posible T. Esquizotípico).
Nos preguntamos qué papel tiene la comosomopatía del paciente en su trastorno mental. Se ha observado que los síntomas depresivos son muy prevalentes en la población Klinefelter, hasta el punto que se podría plantear el origen de estos cuadros como parte inherente del síndrome o como cuadro adaptativo derivado de la convivencia con la enfermedad (sensación de estigma, dificultad en el afrontamiento de la enfermedad), potenciado por rasgos de personalidad peculiares M. Cederlöf et al. 201: Riesgo casi cuatro veces mayor de ser diagnosticados con esquizofrenia y trastorno bipolar y un riesgo aproximadamente seis veces mayor de trastorno del espectro autista y TDAH. Estos hallazgos son consistentes con la mayoría de las investigaciones previas .VanRjn 2006 informaron un nivel medio significativamente más alto de rasgos esquizotípicos en comparación con los controles.
La literaturaa plantea dos teorias explicativas: CROMOSOMA X “EXTRA” Además, dado que los sujetos con KS tienen una X adicional, los genes en el cromosoma extra también podrían ejercer un impacto significativo. Por otra parte, la AUSENCIA DE TESTOSTERONA Dado que se sabe que la testosterona tiene efectos organizacionales, neurotróficos y neuroprotectores en el cerebro, la condición de hipogonadismo primario podría desempeñar un papel.
Se plantean cuestiones interesantes relcionadas con las teorias psicobiológicas de psicosis. Importancia del continuum Esquizotipia y Psicosis/Esquizofrenia (seguimiento longitudinal). Importancia de la Psiquiatría de Interconsulta en la detección de estos casos, así como la coordinación entre servicios y abordajes multidisciplinares. Autonomía del paciente con enfermedad mental en sus decisiones, los síntomas psicóticos no interferían en este caso sobre su decisión de intervención quirúrgica.
