CROMOSOMOPATÍA XYY: A propósito de un caso.
Las cromosomopatías o anomalías cromosómicas son reconocidas en un 0,5-0,7% de los fetos y responsables del 12-14% de los defectos congénitos. Las cromosomopatías se caracterizan por ser alteraciones en el número (aneuploidías o poliploidías) o en la estructura de los cromosomas.
En este trabajo vamos a exponer el caso clínico de un varón afectado del Síndrome de Jakob (47, XYY), en la mayoría de los casos no se suele identificar, ya que no presenta alteraciones físicas significativas. No es hereditaria, y su prevalencia es 1/1.000 varones.
Estos varones pueden tener dificultades de aprendizaje, otros trastornos más frecuentes son el trastorno del espectro autista, trastorno de déficit de atención e hiperactividad, trastornos de ansiedad y afectivos, junto con dificultades en el habla y en el desarrollo psicomotor, tics motores y alteraciones conductuales.
Se trata de un varón de 13 años. Adoptado con 18 meses junto con su hermano biológico 3 años mayor que él. Convive con ambos padres adoptivos y su hermano. Presenta un buen círculo social de niños de su edad y de la peña de su hermano. Estudiante de 6º de Primaria con adaptación curricular en todas las asignaturas y disminución marcada de las exigencias académicas en el último año. Ha repetido dos veces.
En su psicobiografía: parto a las 31 semanas, bajo peso al nacer, 1.600kg, y síndrome abstinencial, ya que la madre biológica presentaba un trastorno de adicción a diferentes tóxicos.
Inicia el seguimiento en Psiquiatría Infanto-Juvenil a los 8 años de edad, donde tras revisión de las diversas pruebas con Neuropediatría y la realización de un trabajo conjunto por parte de ambas especialidades, se deciden varios ajustes de tratamiento, el cambio del metilfenidato de liberación modificada y el de liberación inmediata por la guanfacina y el aripiprazol, con una buena respuesta a ambos y mejoría de la estabilización de la clínica a lo largo de los últimos años en el paciente. Finalmente, se le diagnostica de:
.- Síndrome de Jakob.
.- Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad.
.- Trastorno del control de los impulsos.
.- Coeficiente Intelectual Límite.
A los 12 años hay un empeoramiento conductual con intolerancia a la frustración que derivaba en agresiones, hurtos, fugas ante las negativas, transgresión de las normas en el colegio. Estas situaciones se intentan manejar con psicoterapia, pero con baja eficacia, por ello pautamos acetato de eslicarbacepina, realizamos un escalonado lento hasta los 800mg, objetivándose una mejoría comportamental, permitiendo al menor y familiares volver a su vida cotidiana previa.
La impulsividad se define como una reacción no planificada y rápida frente a estímulos, sin tener en cuenta las consecuencias de esta actuación. Actualmente, tenemos varios psicofármacos que son empleados para las crisis epilépticas, pero que también han sido empleados para el control de los impulsos, como el acetato de eslicarbacepina, fármaco usado para el tratamiento de la epilepsia de inicio parcial con o sin generalización secundaria, pero con buena respuesta en el trastornos del control de los impulsos.