Síndromes genéticos y trastorno por déficit de atención e hiperactividad
Introducción.
El Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un Trastorno del neurodesarrollo con alta prevalencia y alta heredabilidad, con continuidad en muchos casos en la edad adulta. Dentro de los factores etiopatogénicos se encuentran los de tipo genético siendo más prevalente en algunas cromosomopatías conocidas. Describimos tres casos clínicos con alteración genética y TDAH.
Casos clínicos.
Caso 1. Varón de 12 años que acude a consulta con historia de retraso en el desarrollo del lenguaje, convulsiones febriles recurrentes, dificultades de lectoescritura, problemas de inatención que repercutían en el aprendizaje compatibles con TDAH de predominio inatento. Se realizaron pruebas complementarias, entre ellas estudio genético se encontró cromosomopatía XXY, síndrome de Klinefelter. Antecedentes familiares de sordera en varios miembros rama paterna. El tratamiento fue inicialmente con metilfenidato, posteriormente con atomoxetina con buena respuesta. En Endocrinología se ha iniciado recientemente tratamiento con testosterona.
Caso 2. Varón de 11 años con historia de dificultades comportamentales desde primera infancia, fuertes rabietas, inquietud psicomotriz, retraso en la adquisición del lenguaje con distintas dislalias, estilo de aprendizaje lento con dispersión de la atención, problemas de conducta y de relación. Por aceleración de crecimiento óseo es evaluado en Endocrinología realizándose el diagnóstico de Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa. En pruebas genéticas se encontró variante severa c293-13C>G y variante leve Val 282Leu. Tratamiento con hidroaltesona y por parte de psiquiatría se diagnostica de TDAH, Trastorno negativista desafiante y se trata con lidexanfetamina con escasa respuesta.
Caso 3. Varón de 11 años con historia de tratamiento fisioterapéutico desde primera
infancia, por polineuropatía sensitivo-motora predominantemente desmielinizante en
relación a una duplicación de un fragmento de la región 17p11.2 del
cromosoma 17. En seguimiento por Rehabilitación y Neuropediatría. Desde 4º de primaria, quejas de su conducta en el colegio y molesta a compañeros. En casa se distrae y entretiene con cualquier cosa. Antes no había habido quejas de conducta, pero ha tenido algún problema de aprendizaje de lectoescritura y lentitud en realización de tareas. Se hace diagnóstico de TDAH de predominio inatento y se pauta metilfenidato con respuesta parcial.
Conclusiones.
Aunque existen síndromes genéticos ampliamente conocidos que se asocian a mayor prevalencia de TDAH, existen otras alteraciones genéticas menos estudiadas que también se pueden asociar con alteraciones del neurodesarrollo, entre ellas el TDAH, lo que ha de tenerse en cuenta en la práctica clínica habitual para completar, cuando sea preciso, estudios diagnósticos y realizar los tratamientos más adecuados.