Alteraciones psicológicas y neuropsiquiátricas en Síndrome de Noonan
Introducción: El síndrome de Noonan es una enfermedad genética generalmente congénita que pertenece al grupo de la RASopatías. Esta patología presenta un fenotipo distintivo y clínica variopinta. En la siguiente revisión se persigue dilucidar los aspectos neuropsicológicos y psiquiátricos relacionados con esta entidad.
Objetivo y Método: Tras el análisis y abordaje de un caso clínico en la práctica diaria, se explicitó la necesidad de detallar y analizar las diferentes alteraciones psiquiátricas así como los aspectos neuropsicológicos característicos del síndrome de Noonan. Para abordar el objetivo propuesto se realizó una revisión bibliográfica breve a través de la búsqueda de artículos publicados en el recurso electrónico: Pubmed desde el 2008 hasta la actualidad mediante la combinación de términos: “noonan syndrome” más “psychiatric disorders”, “attention deficit hyperactivity disorder” y “autism spectrum disorder”.
Resultados y discusión: Se exponen, resumen y analizan el contenido significativo de los diferentes estudios obtenidos en la revisión bibliográfica. Los estudios sugieren una alta prevalencia de trastorno espectro autista (TEA) en las RASopatías, pero falta una caracterización detallada del perfil de TEA. Se estima una prevalencia del efecto ponderado en síndrome de Noonan del 15 % con dominancia masculina en una proporción de 5:1. Se necesita más investigación en estas poblaciones con síndromes genéticos y metabólicos para clarificar los mecanismos subyacentes del TEA. Por lo que refiere al trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), en los estudios se detallan hasta tasas significativamente mayores (18 veces) de TDAH en varias de las RASopatías, matizando como síntomas principales: dificultades de atención sostenida, autocontrol (38%) y planificación-organización (39%). En los estudios analizados, la muestra cumple los criterios de DSM-IV-TR para TDAH en el 22% de los casos aproximadamente. Por otra parte, se detalla alta prevalencia de síntomas leves de ansiedad y estado de ánimo decaído, sin alcanzar diagnóstico, en pacientes con síndrome de Noonan siendo hasta 3 veces mayor que en la población normal. En los estudios se insiste en la utilidad de realizar un cribado preescolar sobre las funciones atencionales y monitorizar los síntomas de ansiedad. Por último, en las diferentes alteraciones psicológicas de esta entidad, en un estudio se evidencia mediante una batería pruebas psicológicas (WAIS III, LQoL, SCL-90-R, BVAQ, etc.) una alteración moderada de la cognición social, reconocimiento de emociones y alexitimia. Los sujetos con RASopatía recibieron puntuaciones más bajas en promedio en comparación con los controles de hermanos en amabilidad, extroversión, escrupulosidad, franqueza y sentido del humor, y puntuaciones similares en neuroticismo. La psicopatología fue común en pacientes con SN y se correlacionó negativamente con el funcionamiento global y la calidad de vida familiar.
Conclusiones: Tras la revisión bibliográfica se detallan los diferentes aspectos psicológicos así como la preponderancia de patología neuropsiquiátrica como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno del espectro autista, la ansiedad y la depresión en pacientes con Síndrome de Noonan. No obstante, se necesita de investigación adicional para determinar y ampliar el estudio de las diferentes afecciones neuropsiquiátricas y psicológicas en esta entidad.