La genética: una determinación de futuro. A propósito de un caso.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Mujer de 34 años, casada, activa laboralmente, con 2 hijos de 12 años. Padre ludópata, tía abuela paterna diagnóstico de TOC. Antecedente de tics en la infancia de leve intensidad, episodio depresivo postparto que no precisó tratamiento.
Derivada a consultas de Salud Mental por inicio abrupto de movimientos involuntarios de lengua, tendencia a escupir comida y saliva que generan una gran pérdida funcional. Caídas repetidas por necesidad voluntaria de arrastrar la pierna y disartria incipiente. Repercusión afectiva importante.
Tras varias consultas en el ESMC se orienta como un Trastorno Obsesivo compulsivo severo, y es tratada con Clomipramina. Desde el servicio de Neurología consideran el diagnóstico de Gilles de la Tourette. Inician tratamiento con Pimozide.
EVOLUCIÓN Y DESARROLLO
Falta de eficacia del tratamiento pautado, a pesar de múltiples opciones terapéuticas: antidepresivos, ansiolíticos, neurolépticos tales como Aripiprazol, Risperidona, Haloperidol y Amisulprida. Aparición de efectos secundarios con algunos de ellos, limitando las posibilidades.
Empeoramiento progresivo de tics complejos y compulsiones reconocibles que generan sentimientos de culpa y desesperanza, altos niveles de ansiedad repercutiendo la clínica gravemente en su funcionalidad. Desamparo familiar y laboral. Retraimiento en el hogar. Pensamientos de muerte que concluyen con una intoxicación farmacológica voluntaria con ingreso en Unidad de Hospitalización de Psiquiatría.
Desde la UHP, se realizan distintas pruebas complementarias. En vista de los resultados de las pruebas básicas, se solicita frotis sanguíneo donde se observa anisopoiquilocitosis (4.5% de acantocitos), obligando este hallazgo a llevar a cabo un estudio genético apareciendo la mutación VPS13A en heterocigosis diagnóstica para Coreoacantocitosis.
Presenta una evolución desfavorable, con movimientos parásitos coreiformes que afectan a tronco, cabeza y extremidades, grave limitación para la deambulación y autolesiones continuas secundarias. Disartria y conducta marcada por actitud regresiva-pueril, baja tolerancia a frustración con alteraciones importantes del comportamiento.
Mantiene tratamiento con Lamotrigina 200 mg/12h, Fluvoxamina 100 mg, Olanzapina 25 mg, Clonazepam 2 mg/8h.
CONCLUSIÓN
La neuroacantocitosis engloba diferentes enfermedades neurodegenerativas entre las que se encuentra la coreoacantocitosis. Habitualmente los síntomas psiquiátricos son la primera manifestación de la enfermedad, confundiéndose el diagnóstico con un Trastorno Obsesivo Compulsivo o síndrome de Gilles de la Tourette.
Es de vital importancia el abordaje multidisciplinar en esta paciente; con revisiones por Psiquiatría, Neurología, Endocrinología y acudiendo de manera frecuente a sesiones de rehabilitación con Logopedia y Foniatría.