Me explota la bolsa
Bajo el término de enfermedad mitocondrial se agrupa un amplio y heterogéneo conjunto de enfermedades multisistémicas y de caracter progresivo que afectan predominantemente a músculo esquelético y cardíaco, riñón, páncreas, hígado y sistema nervioso central. Estas se detectan con mayor frecuencia en la infancia y sólo alrededor del 20% en edad adulta,donde tienen un curso más insidioso.
Presentamos el caso clínico de una paciente diagnosticada de probable enfermedad mitocondrial en la que las manifestaciones psiquiátricas precedieron a las neurológicas.
Se trata de una mujer de 71 años que como antecedentes de interés presenta una tiroidectomía por bocio y una neoplasia de colon intervenida con éxito hace más de 9 años.Como antecedentes familiares destaca madre diabética con trastorno psicótico atípico e hija diagnosticada de esquizofrenia paranoide con evolución tórpida.
La paciente inicia contacto con psiquiatría hace aproximadamente un año por sintomatología ansioso-depresiva comenzando tratamiento antidepresivo sin mejoría.Progresivamente se van añadiendo síntomas psicóticos,motivo por el cual se introducen antipsicóticos. Tres meses más tarde, protagoniza un cuadro de crisis convulsiva por la que se añade tratamiento anticonvulsivo y tras realizar estudio por neurología se orienta como crisis conversiva.Posteriormente aparece dificultad para la marcha y pérdida de fuerza.Tras protagonizar un episodio de desorientación,acude a Urgencias de psiquiatría donde se objetiva enlentecimiento psicomotor,destaca angustia fluctuante durante el día así como hipotimia, rumiaciones delirantes catastróficas de ruina así como somáticas, hiporexia con pérdida de más de 12 kg de peso en seis meses. Inicialmente se orienta el cuadro como un episodio depresivo mayor con síntomas psicóticos aunque dados los antecedentes médicos(crisis convulsivas y deterioro de la funcionalidad) se realiza nueva interconsulta a neurología que tras nueva valoración y realizarse pruebas complementarias y biopsia muscular compatible,orientan el cuadro como una posible enfermedad mitocondrial, sólo a la espera de confirmación de mutación genética para establecer definitivamente el diagnóstico.